GW ADALAH CARRIER-HEMOFILIA

ilustrasi

Dari kecil mpe sekarang,,,penyakit "mimisan" selalu aja ngantui diri gw,,,,entah mau cuaca panas,,,cuaca dingin,,,lagi g capek,,,pa lagi capek,,,,mimisan selalu jadi teman setia gw,,,,,hehehe,,,,waktu kecil gw g ngerti penyakit gw apa,,,,yang jelas,,,mimisan itulah namanya,,,,soooo,,,mpe akhirnya gw masuk ke universitas,,,,,ambil jurusan yang hampir sama jenjangnya dengan jurusan waktu gw duduk di bangku sekolah menengah kejuruan,,,,,namanya juga anak teknik,,,harus setia sm tugas, begadang tiap malam udah jadi santapan sehari-hari,,,,semetr satu gw lalui dengan santai, mimisan selalu bertamu di pagi hari dimana gw harus selalu kuliah pagi, bayangin aja semalaman begadang,,,,g mandi,,,mimisan pulaaa,,,,kkkk

Mimisan selalu muncul, lama-lama gw ngerasain nyeri di kepala, kadang juga di bagian tulang belakang gw,,,,awal-awal gw cuek,,,,dengan semua nyeri itu....tapiiiii,,,,makin hari nyeri itu bnr-bnr ganggu aktifitas gw,,,,kadang gw g kuliah,,,,gara-gara mimisan yang berlebih,,,terlebih lagi klo gw lagi dapet (menstruasi),,,bisa 3 mingguan,,,,krn pendarahan berlebih,,,,akhirnya suatu hari,,,,gw kuliah pagi,,,emang sih dari kosan gw udah ngerasa nyeri dan pusing bnget saat itu,,,tapi gw g peduli,,,,yg penting gw mpe kampus,,masuk kelas n ikut perkuliahan....tiba-tiba gw mimisan,,,gw coba ke kamar mandi buat bersihin idung gw,,,,waktu kluar dari kamar mandi,,,,penglihatan gw gelap,,,,tiba-tibaaaa,,,,,,BRUUUKKKKK,,,,, badan gw seketika jatuh ke lantai,,,,gw g ngerasain apa-apa,,,,wktu gw sadar gw dah di rumah sakit,,,,tangan kiri gw udah di pasang jarum infus,,,,tmn-tmn kosan pada jengukin gw....2 hari di rumah sakit,,,,jenuh juga rasax,,,,

Akhirnya, perawat dan dokternya dateng,,,,saat itu jam 7 malam. gw tanya sebenarnya gw sakit apa???? dokter balik tanya ke gw,,,,,selama ini mimisan kok g pernah di periksakan....gw cuma nyengir kudaaaa,,,,kkkkk....hari ke dua,,,gw udah boleh pulang k kosan,,,,tapi sebelumnya itu gw nemuin dokternya dulu,,,mau nanyain penyakit gw apa siiihhh,,,???? hehehee.....lalu sang dokter berbicara sangat singkat banget....."ANDA ADALAH CARRIER,,,ANDA MENGIDAP PENYAKIT HEMOFILIA TARAF NORMAL",,,,yang jarang di derita kaum perempuan....JUST THAT,,,,!!!!!!!!!!!

HEMOFILIA,,,,konsultasi dengan dokter spesialis,,,,6 bulan sekali,,,,

bolak-balik dokter,,,,rumah sakit........uuufffhhhhtttt,,,,,,!!!!!!!!!!

HEMOFILIA

HEMOFILIA (Sumber; http://www.hemofilia.or.id/hemofilia.php)

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

KETURUNAN HEMOFILIA (Sumber; http://www.hemofilia.or.id/keturunan.php)

Prinsip dasar dari suatu keturunan Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur - struktur yang di sebut kromosom (chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan beberapa hal, seperti warna mata seseorang. Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.  Gambar 1 Gambar 1 menggambarkan keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak laki - laki. Banyak penderita hemofilia yang terkena dampaknya. Bagaimana hemofilia ditunrunkan dari suatu generasi ke genarasi berikutnya ? Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi pada kromosom X. Gambar 2 Gambar 2 memperlihatkan apa yang akan terjadi jika seorang laki - laki penderita hemofilia memiliki seorang anak dari seorang wanita normal. Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki - laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah. Gambar 3 Gambar 3 menggambarkan keadaan keturunan, jika seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang wanita pembawa sifat hemofilia hemofilia. Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut 50% kemungkinan terkena hemofilia. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki - laki itu didapat. Jika ia mewarisi kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan terkena hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang ibu yang mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia. Dengan jalan yang sama, sepasang anak perempuan memiliki 50% kemungkinan adalah pembawa sifat hemofilia. Ia akan normal jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Dan sebaliknya ia dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu yang memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa sifat hemofilia. Dapatkah seorang carrier hemofilia mengalami hemofilia ? Karena seorang carrier hanya memiliki satu buah kromosom X normal yang dapat memproduksi sejumlah Faktor VIII atau Faktor IX didalam susunan pembeku darah, maka mereka dapat terhindar dari segala jenis hemofilia berat yang jumlah kadar zat pembekunya kurang dari 1 %. Bagaimanapun juga, tingkatan dalam zat pembeku darah yang bervariatif pada seorang pembawa sifat sangatlah luas. Jumlah kadar zat pembeku darah seorang carrier hemofilia akan memiliki jumlah yang sama dengan penderita hemofilia hanya saja mereka masih dalam taraf yang normal. Hal ini terjadi karena adanya 2 buah kromosom X, salah satu gennya memiliki pembawa sifat hemofilia sehingga fungsinya tidak seimbang. Bila kromosom X hemofilia fungsionilnya terjadi di setiap sel, maka seorang carrier akan memiliki aktifitas pembeku darah dengan tingkatan yang paling rendah. Kebanyakan dari seorang carrier hemofilia memiliki tingkatan pembeku darah antara 30 % dan 70 % dari angka normal dan tidak selalu mengalami perdarahan yang berlebihan. Namun beberapa carrier hemofilia memiliki kadar faktor VIII atau IX 30% lebih rendah dari keadaan normalnya. Dan para wanita ini dapat di kategorikan setengah hemofilia. Dalam hal ini , semua carrier hemofilia harus lebih menaruh perhatian pada perdarahan yang tidak wajar. Tanda -tandanya antara lain : menstruasi yang berkepanjangan dan berlebihan (menorrhagia), mudah terluka, sering mengalami perdarahan pada hidung (mimisan).  GW MENGALAMI TANDA-TANDA INI SETIAP BULAN,,,,!!! Apakah harus selalu ada sejarah keturunan hemofilia dalam suatu keluarga ? Tidak. Ada beberapa penjelasan dalam setiap kelahiran seorang bayi laki-laki hemofilia dalam suatu keluarga dimana dalam sejarah keturunan keluarga penderita tidak terdapat penderita hemofilia yang lain. Sehingga hal tersebut tidak dapat dipastikan darimana asal hemofilia tersebut Hal ini terjadi akibat adanya mutasi gen saat terjadinya pembuahan pada sang ibu. Jadi sang Ibu merupakan orang pertama yang menjadi carrier hemofilia dan akan berdampak pada sang anak yang akan dilahirkan, baik itu sebagai carrier kembali maupun penderita hemofilia itu sendiri. Selain adanya perubahan struktur (mutasi) pada sel telur sang ibu dapat pula disebabkan oleh perubahan struktur sel pada sperma sang ayah. Dalam beberapa contoh kasus, bila sang ibu bukan sebagai carrier maka kemungkinan besar anak lelaki lainnya akan normal. Pada Gambar 4 dijelaskan bagaimana bila seorang penderita hemofilia lahir dari seorang ibu yang bukan carrier. Gambar 4 Diperkirakan sampai dengan 30 % terjadi kasus dimana seorang penderita hemofilia lahir pada sebuah keluarga tanpa adanya garis keturunan hemofilia.Banyak dari kasus tersebut merupakan mutasi gen baru. Yang artinya hemofilia dapat hadir pada setiap keluarga. Karena baik sudara kandung perempuan maupun sang ibu penderita hemofilia tidak selalu carrier, seperti yang terlihat pada Gambar 3 dan 4, sehingga sangatlah penting untuk mereka melakukan pemeriksaan carrier hemofilia. PERAWATAN KESEHATAN PENDERITA HEMOFILIA (Sumber; http://www.hemofilia.or.id/perawatan.php) Perawatan Kesehatan Secara Umum Apa yang dibutuhkan oleh seorang penderita hemofilia untuk menjaga kondisi tubuh yang baik ? 1. Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh tidak berlebihan. Karena berat berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). 2. Melakukan kegiatan olahraga. Berkaitan dengan olah raga, perhatikan beberapa hal berikut: - Olah raga akan membuat kondisi otot yangkuat, sehingga bila terbentur otot tidak mudah terluka dan perdarahan dapat dihindari. - Bimbingan seorang fisio-terapis atau pelatih olah raga yang memahami hemofilia akan sangat bermanfaat. - Bersikap bijaksana dalam memilih jenis olah raga; olah raga yang beresiko adu fisik seperti sepak bola atau gulat sebaiknya dihindari. Olah raga yang sangat di anjurkan adalah renang. - Bimbingan seorang fisio-terapis dari klinik rehabilitasi medis diperlukan pula dalam kegiatan melatih otot pasca perdarahan. 3. Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan gusi secara berkala/rutin, paling tidak setengah tahun sekali, ke klinik gigi. 4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi harus dilakukan dibawah kulit (Subkutan) dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan lubang bekas suntikan paling sedikit 5 menit. 5. Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat meningkatkan perdarahan. Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengkonsumsi obat-obatan. Langkah terbaik adalah mengkonsultasikan lebih dulu kepada dokter. 6. Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang ada, misalnya kepada pihak sekolah, dokter dimana penderita berobat, dan teman-teman di lingkungan terdekat secara bijaksana. 7. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya kepribadian yang sehat agar dapat optimis dan berprestasi bersama hemofilia. Perawatan Kesehatan Khusus Perawatan kesehatan khusus diberikan ketika penderita hemofilia mengalami luka atau perdarahan. Perdarahan dapat terjadi di bagian dalam dan luar tubuh. Perdarahan di bagian dalam tubuh umumnya sulit atau tidak terlihat mata. Pada kondisi ini diperlukan kewaspadaan dan pertolongan segera. Kewaspadaan juga diperlukan karena perdarahan dapat terjadi tanpa sebab yang jelas. Kewaspadaan lainnya yang harus dilakukan apabila terjadi benturan keras pada kepala penderita. Penderita hendaknya segera dibawa kerumah sakit terdekat untuk dapat dirawat secara khusus dan seksama oleh dokter. Karena perdarahan yang terjadi pada kepala dapat berakibat buruk bahkan hingga sampai pada keadaan yang mematikan. Pertolongan Pertama Pertolongan pertama dapat dilakukan, sebelum penderita dapat dibawa ke rumah sakit. Terkadang pertolongan pertama dapat menghentikan perdarahan. Pengamatan dan kewaspadaan terhadap kondisi perdarahan harus dilakukan di bawah bimbingan seorang dokter ahli darah (hematolog). Pertolongan pertama pada saaat terjadi luka kecil atau lecet maupun memar biru dikuli adalah: - Membersihkan luka kecil yang terbuka terlebih dahulu dengan menggunakan alkohol. - Memberi tekanan dalam waktu lama pada luka tersebut. Tekanan diberikan dengan menggunakan bantal kapas berbungkus kain kassa/perban. Penekanan dilakukan baik dengan jari tangan atau perban elastis. - Memberi kompres es/dingin pada luka. Kompres es/dingin dapat berupa handuk basah terbungkus plastik yang telah disimpan di lemari pendingin. Kompres es/dingin dilakukan dengan melindungi kulit lebih dulu dengan selapis kain, yang berguna untuk menghindari kerusakan kulit. Pertolongan pertama ketika terjadi perdarahan terjadi di dalam otot atau pada sendi adalah melakukan langkah-langkah R,I,C dan E (disingkat RICE; keterangan ada pada bagian berikut). Replacement Therapy Perdarahan pada hemofilia, seringkali menuntut pertolongan yang disebut Replacement Therapy, yaitu pemberian factor pembeku darah sesuai yang dibutuhkan, baik dalam bentuk transfusi plasma. Transfusi plasma tersebut adalah Cryoprecipitate untuk plasma yang mengandung faktor VIII atau Fresh Frozen Plasma (Plasma Segar Beku) yang mengandung faktor IX. Keduanya melalui pembuluh darah vena. Pemberian dosis dan jadwal replace therapy berdasarkan analisa dokter hematologi. Tanda-tanda Perdarahan Otot dan Sendi Ketika terjadi perdarahan di otot dan sendi, penderita akan merasa kesemutan dan panas di tempat dimaksud. Selanjutnya akan timbul rasa sakit yang hebat dan pembengkakan. Pada saat itu posisikan anggota tubuh yang terluka pada posisi yang paling nyaman (tidak menimbulkan rasa sakit). Bila perdarahan terjadi di daerah sendi, jangan memaksakan posisi sendi lurus. Pada umumnya perdarahan di daerah sendi mengakibatkan sendi tidak dapat digunakan. R, I , C dan E Apa yang harus dilakukan ketika terjadi perdarahan di otot dan sendi, baik sebelum maupun sesudah mendapatkan Replacement Therapy? - R Rest atau istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka. Bila kaki yang mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu seperti tongkat. - I Ice atau kompreslah bagian tubuh yangterluka dan daerah sekitarnya dengan es atau bahan lain yang lembut & beku/dingin. - C Compress atau tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak dapat bergerak (immobilisasi). Gunakan perban elastis namun perlu di ingat, jangan tekan & ikat terlalu keras. - E Elevation atau letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut seperti bantal.

Terima kasih buat pembaca sekalian,,,,,moga pengalaman gw ini bermanfaat,,,,

"SEHAT ITU MAHAL"

klo mau lihat lebih detail lagi silahkan kunjungi websitenya- http://www.hemofilia.or.id/main.php